استفاده از روش‌های پردازش تصویر برای یافتن توالی ژنی

 گوگل به‌تازگی ابزاری موسوم به DeepVariant را معرفی کرده است که شاید راهکار مناسبی برای رفع این چالش باشد. DeepVariant ابزار متن ‌باز و مبتنی بر یادگیری عمیق است و توانایی پردازش تصویر دارد. با کمک این ابزار داده‌های مربوط به توالی ژنوم که به تصویر تبدیل شده‌اند، مورد بررسی قرار می‌گیرند.

 DeepVariant داده‌های مربوط به ژن‌ها را به تصویری RGB تبدیل و آن را تجزیه و تحلیل می‌کند.

HTS‌ (سرنام High-Throughput Sequencing) بیش از یک دهه است که در دسترس قرار گرفته و یافتن توالی ژنوم را به فرآیندی عمومی‌تر تبدیل کرده است. اما آنچه در این روش به دست می‌آید تکه‌هایی است از ژنوم اصلی که احتمال خطا در آن‌ها وجود دارد. تمایز جهش‌های ژنی کوچک از خطاهای تصادفی که در فرآیند یافتن توالی ایجاد می‌شوند کار دشواری است. یافتن چنین جهش‌هایی بسیار مهم است، زیرا به طور مثال می‌توان آن‌ها را به بیماری‌هایی نظیر سرطان ربط داد. چندین ابزار برای تفسیر چنین داده‌هایی وجود دارد که از آن جمله می‌توان به GATK و FreeBayes اشاره کرد. این برنامه‌های نرم‌افزاری برای یافتن جهش‌ها از روش‌های آماری و یادگیری ماشینی ساده‌تری استفاده می‌کنند. به‌گفته برد چپمن از محققان دانشگاه هاروارد که نمونه اولیه DeepVariant را آزموده است: «یکی از چالش‌هایی که در این زمینه با آن مواجه هستیم این است که در ژنوم بخش‌های پیچیده‌ای وجود دارد که هریک از این ابزارها در مواجهه با آن بخش‌های ژنوم نقاط قوت و ضعفی دارند. این بخش‌های دشوار در فرآیند کلینیکی یافتن توالی، بسیار اهمیت دارند و مهم است که برای مواجه شدن با آن‌ها چندین روش در اختیار داشته باشیم.»
DeepVariant حاصل کار محققان گروه هوش مصنوعی Google Brain و Verily دیگر شرکت متعلق به آلفابت (Alphabet) است که روی علوم زیستی متمرکز است. سال گذشته DeepVariant رتبه نخست را به‌عنوان دقیق‌ترین راهکار یافتن توالی ژنتیک در رقابتی که از سوی سازمان غذا و دارو (FDA) برگزار می‌شود کسب کرد. به‌عقیده برندن فری مدیر Deep Genomics: «این موفقیت DeepVariant مهم است زیرا نشان می‌دهد می‌توان در حوزه یافتن توالی ژنی، با کمک یادگیری عمیق به طور خودکار سامانه‌هایی را آموزش داد که در مقایسه با سامانه‌های پیچیده و دست‌ساز عملکرد بهتری داشته باشند.»