پنج کاربرد مهم شبکه‌های عمیق عصبی در دنیای پزشکی

دانشمندان برای حل این مشکل به سراغ الگوریتم‌های یادگیری ماشین نیمه نظارتی و شبکه‌های عمیقی رفته‌اند که می‌توانند بر مبنای آموزش‌های دقیق در کمترین زمان این فرایند را به سرانجام برسانند. هرچه روند آموزش الگوریتم‌های هوشمند دقیق‌تر باشد، تشخیص یک بیماری با ضریب اطمینان بیشتری انجام می‌شود. به‌طور معمول، کم بودن تعداد تصاویر هیستوپاتولوژی (تشخیص و مطالعه بیماری‌های بافت یا سلول‌ها زیر میکروسکوپ است. در هیستوپاتولوژی بافت‌های زیستی برای مشاهده ظاهر سلول‌های بیمار با جزئیات میکروسکوپی بررسی می‌شوند.) نسبت به سایر تصاویر عمومی و بار محاسباتی سنگین آموزش شبکه‌های عمیق دانشمندان را به فکر انداخته تا دانش موجود در حوزه‌های دیگر را به حوزه تحلیل تصاویر هیستوپاتولوژی وارد کنند. در یک نمونه راهبردی، دانشمندان برای ارزیابی یادگیری انتقالی، هفده مدل پیش آموزش دیده شناخته شده عمیق را بررسی کردند و بهترین آن‌ها را برای دسته‌بندی تصاویر هیستوپاتولوژی شناسایی کردند. در ادامه مدل عمیق را برای دسته‌بندی و تحلیل تصاویر هیستوپاتولوژی مورد ارزیابی قرار دادند و شبیه‌سازی‌هایی روی پایگاه داده ADL که پایگاه داده تخصصی تصاویر هیستوپاتولوژی است انجام دادند تا نشان دهند از شبکه‌های عصبی عمیق می‌توان برای تشخیص بهتر بافت‌ها و اندام‌هایی که بیمار شده‌اند استفاده کرد. در این مقاله با 10 کاربرد مهم هوش مصنوعی در دنیای پزشکی که امکان پیاده‌سازی آن‌ها به شکل بومی در ایران وجود دارد و در برخی موارد به‌شکل آزمایشی یا محدود طراحی شده‌اند آشنا می‌شویم. 

کاربرد یادگیری عمیق در تحلیل تصاویر پزشکی

موفقیت الگوریتم‌های یادگیری ماشین در تحلیل و ارزیابی تصاویر پزشکی در سال‌های اخیر با افزایش استفاده از سوابق پزشکی الکترونیکی و تصویربرداری تشخیص بیماری، متقارن شده‌اند. به‌طوری که بسیاری از جوامع تصمیم گرفته‌اند برای کاهش هزینه‌های پزشکی از الگوریتم‌های هوشمند برای تشخیص و شناسایی بیماری‌ها استفاده کنند. الگوریتم‌های یادگیری ماشین‌ که برای تحلیل تصاویر پزشکی استفاده می‌شوند در بیشتر موارد مبتنی بر شبکه‌های عصبی پیچشی هستند که روی جنبه‌های بالینی بیماری‌ها متمرکز هستند. مزیت یادگیری ماشین در عصر بزرگ داده‌های پزشکی این است که روابط سلسله مراتبی میان داده‌ها را به شکل الگوریتمی و بدون نیاز به دخالت عامل انسانی کشف می‌کنند. موفقیت‌ها به اندازه‌ای درخشان بوده‌اند که متخصصان اعلام داشته‌اند الگوریتم‌های یادگیری ماشین، شایستگی سرمایه‌گذاری هنگفت در همه زمینه‌های پزشکی از کشف دارو گرفته تا تصمیم‌گیری بالینی را دارند و در بلندمدت تغییرات بنیادین زیادی در دنیای پزشکی به وجود خواهند آورد. موفقیت الگوریتم‌های یادگیری ماشین در شاخه‌هایی مثل بینایی کامپیوتری در سال‌های اخیر فرصت کم نظیری در اختیار پژوهشگران قرار داده است. به‌طوری که این امکان وجود دارد تا سوابق پزشکی قدیمی را دیجیتالی کرد و نکات ارزشمندی زیادی از آن‌ها به دست آورد. تصاویر پزشکی، بخش جدایی‌ناپذیر سوابق سلامت الکترونیک بیماران هستند و در کشورهایی مثل ایالات متحده و در برخی حوزه‌ها، هم‌طراز یا به‌جای رادیولوژیست‌ها به تحلیل تصاویر می‌پردازند. به‌طور معمول، فرایند آموزش یک رادیولوژیست حرفه‌ای به هزینه و زمان زیادی نیاز دارد و کشورهایی که به لحاظ مالی توان مناسبی ندارند مثل برخی از کشورهای جنوب شرق آسیا از تله رادیولوژی (فرایند تحلیل تصاویر رادیولوژی) استفاده می‌کنند. به بیان دقیق‌تر از متخصصان ساکن در کشورهایی مثل هند برای تحلیل تصاویر استفاده می‌کنند. مشکلی که روش فوق دارد این است که تشخیص اشتباه یا تاخیر ممکن است صدمات جبران‌ناپذیری به بیماران وارد کند. حال اگر بتوانیم برای تحلیل تصاویر پزشکی از فناوری و هوش مصنوعی استفاده کنیم، این فرایند خودکار، دقیق‌تر، کارآمدتر و با سرعت بیشتری انجام می‌شود. 

شبکه عصبی پیچشی 

شبکه عصبی پیچشی CNN سرنام Convolutional Neural Network  یک الگوریتم یادگیری عمیق است که تصویر ورودی را دریافت می‌کند و به هر یک از اشیا موجود در تصویر وزن‌های قابل یادگیری تخصیص می‌دهد. شبکه‌های عصبی پیچشی برای کمینه کردن پیش‌پردازش‌ها، نوع خاصی از پرسپترون‌های چندلایه را استفاده می‌کنند. معماری ConvNet مشابه با الگوی اتصال سلول‌‌های عصبی (Neurons) در مغز انسان است و از سازمان‌دهی قشر بصری (Visual Cortex) در مغز الهام گرفته شده است. هر سلول عصبی به محرک‌ها تنها در منطقه محدودی از میدان بصری که تحت عنوان میدان تاثیر (Receptive Field) شناخته می‌شود پاسخ می‌دهد. یک مجموعه از این میدان‌ها برای پوشش دادن کل ناحیه بصری با یکدیگر هم‌پوشانی دارند. این ساختار به گونه‌ای است که تک سلول‌های عصبی تنها در یک ناحیه محدود به تحریک پاسخ می‌دهند که به آن ناحیه پذیرش گفته می‌شود. نواحی پذیرش سلول‌های عصبی مختلف به شکل جزیی با هم همپوشانی دارند، به گونه‌ای که کل میدان دید را پوشش می‌دهند. شبکه‌های عصبی پیچشی نسبت به بقیه رویکردهای دسته‌بندی تصاویر از پیش‌پردازش کمتری استفاده می‌کنند، زیرا فیلترها و سنجه‌های اولیه به شکل دستی مهندسی شده‌اند و شبکه عصبی پیچشی با آموزش دیدن به اندازه کافی، توانایی فراگیری این فیلترها و مشخصات را کسب می‌کند. در این شبکه‌ها بخش‌های مختلف تصویر به عنوان ورودی به لایه‌های شبکه عصبی که به شکل سلسله مراتبی هستند، اعمال می‌شود و در هر لایه با اعمال فیلترهای دیجیتال ویژگی‌های مناسبی از تصویر استخراج می‌شود. به‌طور کلی شبکه عصبی پیچشی از سه لایه پیچش، ادغام و لایه اتصال ساخته شده‌اند. 

یادگیری عمیق

یادگیری عمیق زیرشاخه‌ای از یادگیری ماشین است که از لایه‌های مختلفی برای انجام فرایند تبدیلات خطی برای پردازش سیگنال‌های حسی مانند صدا و تصویر استفاده می‌کند. یادگیری عمیق سعی می‌کند هر مفهوم پیچیده را به مفاهیم ساده‌تری تقسیم می‌کند و با ادامه‌ این روند به مفاهیم پایه‌ای می‌رسد که قادر به تصمیم‌گیری برای آن‌ها است و بدین ترتیب نیازی به نظارت کامل عامل انسانی برای مشخص کردن اطلاعات موردنیاز ماشین به شکل لحظه‌ای نیست. موضوعی که در یادگیری عمیق اهمیت زیادی دارد، نحوه‌ ارائه‌ اطلاعات است. ارائه اطلاعات به ماشین باید به شیوه‌ای باشد که ماشین در کمترین زمان اطلاعات کلیدی که می‌تواند با استناد به آن‌ها تصمیم‌گیری کند را دریافت کند. هنگام طراحی الگوریتم‌های یادگیری عمیق باید به عوامل دگرگونی (factors of variation) دقت زیادی کرد. به‌طور معمول، این عوامل قابل ‌مشاهده‌ نیستند، بلکه عواملی هستند که روی دسته‌ قابل ‌مشاهده تأثیرگذار هستند یا زاده‌ ساختارهای ذهنی انسان برای ساده‌تر کردن مسائل هستند. یکی از مشکلات هوش مصنوعی تاثیر زیاد عوامل دگرگون‌کننده روی اطلاعات دریافتی است. برای حل این مشکلات الگوریتم‌های مبتنی بر یادگیری عمیق باید به درک بالای اطلاعات در حد انسان برسند. در یادگیری عمیق، ویژگی‌های غیر خطی چند لایه استخراج می‌شوند و به یک دسته‌بندی کننده تحویل داده می‌شوند تا این ویژگی‌ها را با هم ترکیب کند تا بتواند یک پیش‌بینی انجام دهد. به‌طور معمول پژوهشگران در طراحی مدل‌های مبتنی بر یادگیری عمیق از لایه‌های زیادی استفاده می‌کنند تا بتوانند ویژگی‌های بیشتری را استخراج کنند. به‌طور معمول، یادگیری عمیق به چهار گروه روش‌های مبتنی بر شبکه عصبی عمیق، روش‌های مبتنی بر RBM، روش‌های مبتنی بر اتوانکدرها و روش‌های مبتنی بر کدینگ اسپارس طبقه‌بندی می‌شوند. 

1. چگونه شبکه‌های عصبی و یادگیری عمیق سرطان‌ها را تشخیص می‌دهند؟

اکنون که تا حدودی با نحوه عملکرد شبکه‌های عصبی آشنا شدیم، زمان آن رسیده تا نحوه کار این الگوریتم‌های پیشرفته در زمینه تشخیص سرطان‌ها را بررسی کنیم. سرطان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های پیش‌رونده در جهان است. سرطان در سلول‌ها آغاز می‌شود که پایه‌های ساختمانی اولیه هستند که بافت را تشکیل می‌دهند. یکی از چالش‌های موجود در تکنیک‌های تشخیص تصاویر پزشکی مشکل در تجزیه و تحلیل بافت‌های متراکم است. با توجه به این‌که تشخیص توسط انسان زمان‌بر و خطای زیادی دارد، محققان در تلاش هستند با الگوریتم‌های مختلف تشخیص را به شکل خودکار انجام دهند، اما اغلب روش‌ها از استخراج ویژگی سطح پایین استفاده می‌کنند. به همین دلیل دانشمندان از روش‌های مبتنی بر شبکه‌های عصبی کانولوشن عمیق استفاده می‌کنند تا از طریق استخراج ویژگی‌های عمیق‌تر، به دقت بهتری دست پیدا کنند. به‌طور معمول، پزشکان برای تشخیص درجه بدخیمی سرطان‌هایی مثال پروستات و خوش‌خیم یا بدخیم بودن سرطان سینه از طبقه‌بندی‌کننده شبکه عصبی عمیق و چارچوب‌های تنسورفلو و کتابخانه کراس استفاده می‌کنند.  با توجه به پیچیدگی روش پیاده‌سازی شبکه‌های عصبی عمیق، برخی از موسسات پزشکی از شبکه‌های عصبی عمیق دو لایه کانولوشن و یک لایه تماما متصل استفاده می‌کنند. یکی از مشکلات استفاده از الگوریتم‌های عمیق، وجود پارامتر‌های زیادی است که باید به مدل آموزش داده‌ شوند که نیازمند بانک‌های اطلاعاتی گسترده‌ای هستند. در حالت کلی، برای ساخت یک مدل ارزیابی بهتر، قبل از شروع مطالعه اطلاعات مربوط به سرطان از گزارش‌های بالینی استخراج می‌شود که فرایند فشرده و پر هزینه است. در این معماری تصاویری با ابعاد ثابت در ورودی مورد نیاز است، به همین دلیل قبل از آموزش تصاویر باید ابعاد و نوع تصاویر مشخص شود. به‌طور مثال، در ارتباط با سرطان سینه یا پروستات برخی پژوهشگران از اندازه ثابت 250×250 و فرمت jpg به‌جای PGM برای طبقه‌بندی تصاویر ‌استفاده می‌کنند. در مرحله کلاس‌بندی، چهار کلاس برای تصاویر پایگاه‌داده مربوط به سرطان پروستات در نظر گرفته می‌شود که مربوط به پنج درجه از درجه‌بندی سرطان پروستات است و سه کلاس برای تصاویر سرطان سینه (خوش‌خیم، بدخیم و عادی) در نظر گرفته می‌شود. در مرحله آموزش، تصاویر آموزشی به همراه کلاس خروجی آن برای شبکه در نظر گرفته می‌شود و وزن‌های فیلتر در هر تکرار به‌روز‌رسانی می‌شوند. به‌طوری که بعد از چند تکرار وزن‌های بهینه به‌روز می‌شوند و شبکه آموزش می‌بیند تا بهترین ویژگی از تصاویر را استخراج کند. پس از آموزش وزن‌های بهینه مرحله طبقه‌بندی و آزمایش استفاده می‌شوند. یافته‌های غیرمعمول در تصاویر پاتولوژی و ماموگرافی مانند توده و تراکم نامتقارن می‌تواند منجر به تشخیص سرطان شود. ریسک طبقه‌بندی بیماران سرطانی باعث شده بیشتر تیم‌های تحقیقاتی‌ بر استفاده از روش‌های یادگیری عمیق تمرکز کنند.  این تکنیک‌ها برای مدل‌سازی خطر ابتلا به سرطان، پیشرفت و درمان بیماری استفاده می‌شوند. شبکه کانولوشنی عمیق با یادگیری سلسله مراتبی و استخراج ویژگی‌های سطح بالا می‌تواند به عملکرد بهتری نسبت به سایر روش‌هایی که از ویژگی‌های سطح پایین تصاویر استفاده می‌کنند دست یابد. ضمن این‌که در این روش بردار ویژگی استخراج شده از هر تصویر کاهش یافته و این خود باعث بالا رفتن سرعت طبقه‌بندی و تشخیص می‌شود. 

2. پیش‌بینی شروع آلزایمر با هوش مصنوعی

گروهی از پژوهشگران قصد دارند با استفاده از هوش مصنوعی تغییرات مربوط به تراکم ماده خاکستری مغز را بررسی کنند و با استفاده از این روش زمان ابتلا به آلزایمر را پیش‌بینی کنند. گروهی از پژوهشگران دانشگاه کمبریج نوع جدیدی از الگوریتم یادگیری ماشین را طراحی کرده‌اند که به گفته آن‌ها می‌تواند تغییرات ساختاری مغز که نشان‌دهنده آلزایمر در مراحل اولیه است را تشخیص داده و با انجام آزمایش‌های استاندارد مربوط به حافظه، احتمال ابتلای افراد به آلزایمر را محاسبه کنند. در این کار تحقیقاتی، الگوریتم یادگیری ماشین با استفاده از اسکن مغز بیمارانی که به بیماری آلزایمر مبتلا شده بودند، آموزش داده شده و در ادامه توانسته از این طریق تغییرات ساختاری مربوط به تراکم ماده خاکستری مغز، مراحل شکل‌گیری بیماری را پیش‌بینی کند. این گروه تحقیقاتی اعلام داشته‌اند، الگوریتم مذکور برای اسکن مغز بیمارانی که مشکلاتی مانند اختلال شناختی خفیف، از دست دادن حافظه، مشکل تکلم و درک بصری دارند نیز قابل استفاده است. در ادامه با استفاده از آزمایش‌های حافظه، الگوریتم با دقت 80 درصد توانست افرادی که خطر ابتدا به آلزایمر در آینده آن‌ها را تهدید می‌کند را شناسایی کند. پروفسور زویی کورتزی می‌گوید: «ما امیدواریم به مرور زمان بتوانیم بیماران را ۵ تا ۱۰ سال قبل از این‌که علائمی نشان دهند، شناسایی کنیم.» امروزه، داده‌های مربوط به پت اسکن، ام‌آرآی یا انواع دیگر تصاویر پزشکی اطلاعات زیادی به پزشکان ارائه می‌کند، اما هوش مصنوعی می‌تواند روش معاینه و تشخیص بیماری‌ها را تقویت کند. قدرت محاسبات مدرن، الگوریتم‌های یادگیری ماشین را برای تشخیص تغییرات ظریف بافت مغز به کار می‌گیرد که برخی از این عوامل ممکن است خارج از دید پزشکان باشند.

3. آزمایش خون مبتنی بر هوش مصنوعی با هدف تشخیص سرطان ریه (AI-Blood-Test-Lung-Cancer)

محققان شرکت بیوتکنولوژی Delfi Diagnostics مستقر در بالتیمور، فناوری آزمایش خون مبتنی بر هوش مصنوعی را توسعه داده‌اند که می‌تواند تا حد زیادی به تشخیص مراحل اولیه سرطان ریه کمک کند. در این پژوهش که نتایج آن در ژورنال Nature Communications منتشر شده، پژوهشگران شرح داده‌اند که ابزار تشخیص آن‌ها می‌تواند پروفایل‌های تجزیه DNA بدون سلول (cfDNAs) سراسر ژنوم را با دقت زیادی بررسی کند. این پروفایل‌ها قطعات اسید نوکلئیک موجود در جریان خون هستند که می‌توانند وجود سلول‌های سرطانی را نشان دهند. این الگوریتم هوشمند از بین ۸۰۰ فرد مبتلا به سرطان ریه تقریبا ۹۰ درصد موارد مربوط به سرطان را درست تشخیص داده است. محققان امیدوارند که فناوری‌های غربالگری و تشخیص بهتر آن‌ها بتواند به تشخیص زودهنگام سرطان ریه کمک کند و نتایج را تا حد زیادی بهبود بخشند. پیتر باخ مدیر ارشد بازاریابی Delfi Diagnostics می‌گوید: «این نتایج نشان می‌دهند که فناوری غربالگری سرطان ریه دلفی می‌تواند با ارائه یک آزمایش مناسب و کارآمد به کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان ریه در افراد مستعد کمک کند». آزمایش خون در مقایسه با سی‌تی اسکن با دوز پایین (LDCT) کم‌هزینه‌تر و و سریع‌تر است و به افراد بیشتری اجازه می‌دهد در بازه‌های زمانی کوتاه‌تر مورد آزمایش قرار بگیرند. استفاده از هوش مصنوعی برای پیدا کردن سلول‌های تومور به شدت مورد توجه دانشمندان قرار دارد. در گذشته دانشمندان توانستند از هوش مصنوعی در شناسایی سرطان روده بزرگ و سینه استفاده کنند و اکنون ریه هدف اصلی آن‌ها است. 

4. جراحی قلب با هوش مصنوعی

اسکاتلند قصد دارد برای اولین بار از هوش‌مصنوعی برای انجام عمل‌ جراحی بیماران مبتلا به بیماری قلبی استفاده کند. گزارشی که سایت خبری پرس اسوسیشن به نقل از مدیران بیمارستان گلدن‌جوبلی اسکاتلند منتشر کرده نشان می‌دهد برای نخستین‌ بار در این کشور عمل جراحی قرار ‌دادن استنت در رگ‌های قلب بیماران نیازمند با کمک فناوری هوش‌مصنوعی انجام می‌شود. استنت‌ها لوله‌های توری فلزی از جنس ویژه هستند که قبل از استفاده به شکل جمع شده و کوچک توان عبور درون هر نوع مجرا، رگ و لومن را دارند. آن‌ها پس از زمان قرار گرفتن در محل مورد نظر قابلیت باز شدن و افزایش در حجم به ابعاد مورد نیاز پزشک را دارند. طی عمل‌های جراحی PCI برای درمان بیماری عروق کرونر، استنت‌ها در رگ‌های کرونر باریک قرار می‌گیرند تا آن‌ها را باز نگه دارند و خون‌رسانی به قلب تداوم داشته باشد. برای این منظور کاردیولوژیست‌های این بیمارستان عمل‌های جراحی PCI  را با کمک نرم‌افزار  Ultreon 1.0 انجام خواهند داد که با فناوری فعلی تکنیک تصویربرداری OCT یکپارچه می‌شود. در این حالت هوش‌مصنوعی قابلیت تصویربرداری را بهبود می‌بخشد و به تصمیم‌گیری سریع‌تر و دقیق‌تر در زمان عمل کمک می‌کند. این نرم‌افزار از هوش‌مصنوعی و لیزرهای مادون قرمز برای ‌اندازه‌گیری رگ بیمار و ‌اندازه استنت مورد‌نیاز استفاده می‌کند. ترکیب این فناوری‌ها در قالب یک راه‌حل یکپارچه چشم‌انداز دقیقی در ارتباط با رگ‌های بیمار در اختیار پزشکان قرار می‌دهد تا بتوانند بهترین روش درمان برای کلسیفیکاسیون شریانی را مشخص کنند. کلسیفیکاسیون هنگامی به وجود می‌آید که کلسیم در بافت بدن، رگ‌های خونی یا ‌اندام‌ها جمع شود و مانع عملکرد درست اندام‌های داخلی می‌شود. 

5. شناسایی علل ژنتیکی بروز بیماری‌ها 

پژوهشگران دانشکده بهداشت یوتا (Utah Health) و شرکت زیست‌فناوری فابریک (Fabric Genomics) در یک پژوهش مشترک که نتایج آن در مجله معتبر Genomic Medicine منتشر شده در حال توالی‌یابی سه میلیارد دی‌ان‌ای هستند که ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند. به‌طور معمول، ساعت‌ها طول می‌کشد تا ژنوم انسان به‌طور کامل توالی‌یابی شود و این بازه زمانی برای تشخیص بیماری‌ها به روزها و هفته‌ها زمان نیاز دارد. این تیم در تلاش است از هوش مصنوعی برای شناسایی سریع و دقیق اختلالات نادر ژنتیکی در کودکان بیمار استفاده کنند تا هرچه زودتر درمان مناسب را آغاز کنند. مارک یاندل (Mark Yandell) استاد ژنتیک انسانی دانشگاه پویا و مشاور علمی فابریک که یکی از نویسندگان این مقاله است در همین ارتباط می‌گوید: «این زمان برای برخی از نوزادان به اندازه کافی سریع‌ نیست. درک علت بیماری نوزادان در درمان موثر آن‌ها اهمیت دارد. تشخیص علل بیماری طی ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد به این بیماران شانس بیشتری برای بهبودی می‌دهد. این مطالعه یک نقطه عطف بزرگ در علم پزشکی است که نشان می‌دهد چگونه فناوری‌های مبتنی بر هوش مصنوعی می‌توانند به شناسایی زود هنگام بیماری‌ها کمک کنند. این دستاورد سرآغازی جدید در علم پزشکی است.» در جهان، سالانه نزدیک به هفت میلیون نوزاد با اختلالات ژنتیکی جدی متولد می‌شوند که نیازمند مراقبت‌های ویژه هستند.  تعداد کمی از بخش‌های مراقبت ویژه نوزادان (NICU) در آمریکا از جمله دانشگاه یوتا به بررسی علل ژنتیکی بیماری‌ها پرداخته‌اند. این گروه تحقیقاتی موفق به ساخت الگوریتم هوشمندی مبتنی بر شبکه عمیق عصبی شده‌اند که Fabric GEM نام دارد و به یافتن خطاهایی در دی‌ان‌ای که منجر به بروز بیماری می‌شود، کمک می‌کند. در این تحقیقات دانشمندان ژنوم کامل ۱۷۹ کودک بیمار از بیمارستان رایدی و پنج مرکز پزشکی دیگر را بررسی کرده‌اند. در آزمایش‌های اولیه الگوریتم GEM توانست با دقت 92 درصد ژن عامل بیماری را در نمونه‌های دریافت کرده شناسایی کند، در حالی که ابزارهای فعلی با دقت 60 درصد همین کار را انجام می‌دهند. این الگوریتم از شبکه عصبی عمیق برای دریافت و تحلیل اطلاعات موردنیاز استفاده می‌کند. GEM با مراجعه به داده‌های بزرگ از توالی ژنوم در جوامع گوناگون، اطلاعات بالینی از بیماری‌ها و سایر داده‌های پزشکی و علمی و ترکیب آن‌ها با توالی ژنوم بیمار و داده‌های پزشکی به دنبال عوامل بیماری‌زا ژنتیکی می‌گردد. الگوریتم مذکور به گونه‌ای طراحی شده که قادر است با ابزاری به‌نام Clinithink’s CLiX ترکیب شود تا نوشته‌های پزشکان در مورد شرایط بالینی بیمار را اسکن کند. یاندل می‌گوید: «کودکان بیمار تعداد زیادی صورت وضعیت دارند و پزشکان باید به شکل دستی همه آن‌ها را خلاصه‌سازی کنند. قابلیت Clinithink برای تبدیل آن‌ها به محتوای قابل استفاده برای GEM به سریع‌تر شدن این فرایند کمک می‌کند. GEM علاوه بر این‌که می‌تواند تغییرات ژنتیکی کوچک را تشخیص دهد، قادر است تغییرات ساختاری که باعث بروز بیماری می‌شوند را تشخیص دهد. پزشکان معتقد هستند که تغییرات ساختاری علت بروز ۱۰ تا ۲۰ درصد بیماری‌های ژنتیکی هستند.